Amb el nom de síndrome PFAPA es coneix una malaltia autoinflamatòria que veiem a pediatria i que consisteix en episodis repetits de febre amb angines i/o aftes bucals.
Com sabeu, els nens petits tenen molt sovint episodis de febre i també d’amigdalitis. I la causa més freqüent d’aquestes amigdalitis solen ser les bactèries (la més típica és l’anomenada Streptococcus Pyogenes, que és la que busquem amb el frotis que fem a la consulta) o els virus. No obstant, en alguns nens , alguns d’aquests episodis no son infecciosos, sinó que tenen una causa autoinflamatòria o autoinmune, i per tant no responen als tractament antibiòtics.
El síndrome PFAPA es considera la malaltia autoinfamatòria més freqüent de la infància, i provoca quadres repetits de febre (aproximadament un cada mes) que van acompanyats de mal de cap, amigdalitis, aftes bucals i adenopaties cervicals (ganglis a la zona del coll). Aquests episodis solen durar entre 3 i 6 dies i no responen al tractament antibiòtic (ja que no estan provocats per cap bacteri). És molt típic que aquests episodis solen començar abans dels 5 anys de vida.
Aquesta malaltia, tot i angoixar força els pares per la repetició dels episodis i provocar força absentisme escolar (i laborals dels pares), és una malaltia totalment benigna, ja que el nen entre els episodis està completament asimptomàtic, el seu desenvolupament és estrictament normal (en tots els aspectes), no presenta cap dèficit immunitari important, i es resol espontàniament al cap de un temps, tot i que pot durar entre 3 i 8 anys.
Es desconeix la seva causa, tot i que al estar elevats diferents reactants inflamatoris durant els episodis, es creu que hi ha una base autoinflamatòria i probablement algun dèficit immunitari menor transitori. Tampoc es coneix cap factor genètic associat.
Per això el diagnòstic cal fer-ho basant-nos en criteris clínics. Els més emprats son els de Thomas, on hem de tenir:
Aquest nom de síndrome PFAPA precisament es basa en els símptomes que provoca la malaltia, ja que és l’acrònim en anglès d’aquestes manifestacions (Periodic Fever, Adenopathy, Pharingitis and Afthae).
Aquesta malaltia fou descrita per primer cop l’any 1987 pel grup d’investigadors de Marshal, i ells mateixos li van donar el nom 2 anys més tard. A Espanya els primers casos foren publicats l’any 2000.
Pel diagnòstic, per tant, només cal basar-nos amb els símptomes, i és convenient fer una senzilla analítica de sang per descartar la neutropènia cíclica, i un frotis amigdalí per descartar l’origen bacterià de l’amigdalitis. Altres exploracions, com ara l’estudi de immunoglobulines només caldria fer-ho en els pocs casos que no responen al tractament.
Un cop fet el diagnòstic el tractament és molt senzill i eficaç, ja que els episodis febrils (i tota la resta de símptomes acompanyants) solen respondre d’una manera espectacular a l’administració de corticoides orals (sovint amb una solo dosis és suficient). Amb aquest tractament la febre i la resta de símptomes cedeixen en menys de 24-48 hores i el nen es recupera perfectament. Pot passar que, al començar a emprar els corticoides, la periodicitat entre els episodis s’escurci una mica, sobretot al principi, pel que cal advertir als pares d’aquest fet.
En alguns casos, per mirar de prevenir els episodis s’han emprat alguns fàrmacs (cimetidina i colchicina, sobretot), però la seva eficàcia és reduïda. I alguns autors també han intentat solucionar la malaltia mitjançant l’amigdalectomia (l’extracció quirúrgica de les angines), però els resultats tampoc son molt bons. Per tant, donat que els resultats no son sempre efectius, el risc quirúrgic que comporta la intervenció i associat a l’excel·lent resposta als corticoides i a la resolució espontània de la malaltia, pràcticament avui en dia no es recomana.
És important que els pediatres coneguem aquesta malaltia, ja que així podem tranquil·litzar els pares pel seu caràcter totalment benigne, no donarem antibiòtics (que son inútils en aquesta malaltia) i sobretot perquè, com hem comentat, aquests episodis solen respondre espectacularment a l’administració de corticoides orals (la majoria de cops en dosis única).
Nosaltres a la Reunió de la Societat Catalana de Pediatria que es va celebrar a La Seu vàrem presentar un pòster amb cinc cassos que havíem tingut, i just aquesta setmana n’hem diagnosticat un altre. Per això ho hem volgut compartir, ja que sinó és coneix no és diagnostica, i un cop fet el diagnòstic, l’evolució és excel·lent.
Podeu trobar més informació a la Asociación Española de Pediatria de Atención Primaria
