El 28 febrer 2014 és un dia únic per a milions de persones úniques a tot el món. Concretament, a Espanya , el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries té com a objectiu conscienciar de la importància de cuidar la nostra educació per aconseguir una veritable integració i inclusió des dels primers anys de vida.
Les malalties rares són aquelles que tenen una baixa incidència en la població. Per ser considerada com a rara, cada malaltia específica només pot afectar un nombre limitat de persones, concretament s’inclou dins aquesta categoria quan afecta a menys de 5 de cada 10.000 habitants. No obstant això, la suma de totes les patologies rares o poc freqüents afecten un gran nombre de persones, ja que segons l'Organització Mundial de la Salut (OMS), hi ha prop de 7.000 malalties rares que afecten el 7% de la població mundial. De fet, es calcula que a Espanya hi ha més de 3 milions de persones amb malalties poc freqüents. Per aquesta raó, qualsevol persona pot patir una patologia poc freqüent, en qualsevol etapa de la vida.
A Espanya tenim, per exemple:
• Al voltant de 10.000 persones afectades per diversos tipus d'anèmia (talassèmia, cèl·lules falciformes...)
• Prop de persones 6.000 afectades d'Esclerosi Lateral Amiotròfica
• De 4.000 a 5.000 malalts afectats de Fibrosi Quística
• 5.000 casos de esclerodèrmia
• 3.000 malalts afectats de Miopatia de Duchenne
• 2.500 casos de Síndrome de Tourette
• 2.000 casos de Osteogènesi Imperfecta
• 1.000 casos de patologies mitocondrials
• De 250 a 300 afectats per leucodistrofies
• 200 casos de la Malaltia de Wilson
• 100 casos de la Malaltia de Pompe
• 150 casos d'Anèmia de Fanconi
• 80 casos de Síndrome de Apert
• 6 casos de Síndrome de Joubert
Cada dia, més de 3 milions de famílies pateixen l'aïllament i la solitud per patir una malaltia poc freqüent. Es troben soles, sense els recursos suficients i no saben a on anar. Reben el dramàtic impacte del diagnòstic i la impotència de sentir que ningú coneix la seva malaltia. Des de FEDER (Federació Espanyola de Malalties Rares) ajuden al fet que aquestes famílies puguin recobrar l'esperança.
Composta per més de 200 associacions, FEDER treballa de forma integral amb les famílies amb malalties rares a través de projectes i serveis destinats a millorar la seva qualitat de vida a curt, mitjà i llarg termini.
El 28 de febrero de 2014 es un día único para millones de personas únicas en todo el mundo. Concretamente, en España, el Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo concienciar de la importancia de cuidar nuestra educación para lograr una verdadera integración e inclusión desde los primeros años de vida.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, concretamente cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, si las sumamos todas las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan a un 7% del total de la población mundial. De hecho, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras o poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
En España tenemos, por ejemplo:
• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)
• Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística
• 5.000 casos de Esclerodermia
• 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne
• 2.500 casos de Síndrome de Tourette
• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta
• 1.000 casos de patologías mitocondriales
• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias
• 200 casos de la Enfermedad de Wilson
• 100 casos de la Enfermedad de Pompe
• 150 casos de Anemia de Fanconi
• 80 casos del Síndrome de Apert
• 6 casos del Síndrome de Joubert
Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin los recursos suficientes y, en muchas ocasiones, no saben a donde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad.
Desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) se ayuda a que estas familias puedan recobrar la esperanza.
Compuesta por más de 200 asociaciones, FEDER trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.
Al número de febrer de la revista Viure als Pirineus, dins la nostra col.laboració mensual, s'ha publicat un nou article, escrit pel pediatra Pablo Ercoli, sobre les malalties freqüents dels nens que acudeixen a l'escola bressol.
Esperem que us agradi.
El passat divendres 7 de febrer del 2104, dins el programa radiofònic La Salut cosa de tots, de Radio Principat i Radio Estel presentat pel Dr. Jordi Fàbrega, es va tractar el tema de les immnodeficiències primàries, gràcies a la entrevista que es va fer al Dr. Pere Soler, metge pediatre de la Unitat de Patologia Infeccciosa i Immunodeficiències de Pediatria de l'Hospital Vall d'Hebron, i a la Sra. Carlota Villar, vicepresidenta de ACADIP (Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris).
En aquesta entrevista el Dr. Soler ens explica molt clarament que son les malalties immunitàries (des de les més lleus fins als nens abans anomenats "nens bombolla"), perquè es produeixen, quan les hem de sospitar i quin és el seu tractament. I al mateix temps, la Carlota Villar ens parla de la important tasca que realitza ACADIP en aquest àmbit.
Us convidem a escoltar-la, clicant a la foto dels protagonistes.
Avui hem rebut una carta d'agraïment d'una família que recentment va donar a llum al nostre centre una nena preciosa que es diu Guilia. Els hem demanat permís per compartir-la amb tots vosaltres, ja que ens fa molta il.lusió llegir aquestes paraules, dirigides, com diu la mateixa carta: a tot el personal sanitari que ens ha atés durant l'estada a l'hospital pel naixement de la Guilia, metges, infermeres, llevadores, auxiliars i personal de la neteja.
La veritat és que detalls com aquests ens animen, sobretot en els temps que estem vivint, a seguir endavant amb la nostra feina. Moltes gràcies, de tot cor, Sònia, Flavio, Luka i Guilia.
Seguint amb la col·laboració entre la Fundació Sant Hospital, l'ICS i Pediatria dels Pirineus amb la Facultat de Medicina de la Universitat de Lleida, aquest nou curs acadèmic també tenim estudiants de 6è de Medicina fent part de les seves pràctiques amb nosaltres.
Igual que l'any passat van fer els futurs doctors Anna Habimana, Mari Carmen Ibarra, Mª José Groizard, Elena Cuello Guzmán, Mercedes Álvarez, Jana Albéniz i Carlos Hidalgo, amb una experiència creiem que força positiva per part de tots (i que ara estan estudiant el MIR i a qui enviem tots els nostres ànims), aquest nou any acadèmics ja hem tingut amb nosaltres als futurs doctors Eduardo Saez Huerta, Miriam Díez Fernández, Laura Postius Terrado i Pau Banqué. I aquest més de febrer rotarà mb nosaltres el futur doctor Guillermo Del Rio, a qui donem la benvinguda i li desitgem que la seva estada amb nosaltres sigui igual de profitosa.
També us volem informar de la tots vosaltres de la seva presència entre nosaltres, per si coincidiu amb alguna visita amb ell (a qualsevol dels ambulatoris de l’Alt Urgell o a l’hospital), que estarà sempre acompanyat per algun de nosaltres, òbviament.
No cal dir que per tots nosaltres és un motiu d’orgull i al mateix temps de molta responsabilitat aquesta col·laboració amb la Facultat de Medicina de la UdL, i que entenem com una mostra de confiança amb la nostra tasca.
